Badanie CFTR (mukowiscydoza) | Sprawdź aktualny koszt badania

Koszt wykonania badania genu CFTR (mukowiscydoza)

19.03.2026 Oko

13 wyświetleń

Średnia cena za badanie genu CFTR (mukowiscydoza) w 2026 roku wynosi 400 zł. Kosztorys został opracowany na podstawie 2 ofert z laboratoriów diagnostycznych. Ceny wahają się od 380 zł w Słupsku do 420 zł w Chełmie. Analiza genu CFTR jest kluczowym badaniem w diagnostyce mukowiscydozy oraz w nosicielstwie mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Ostateczna cena usługi jest ściśle uzależniona od zakresu analizowanych mutacji – badanie najczęstszych jest tańsze niż pełne sekwencjonowanie genu.

Co wpływa na ostateczną cenę?

Szerokość panelu badanych mutacji genu CFTR, od podstawowych kilkunastu zmian do pełnego sekwencjonowania całego genu.
Zastosowana technologia analizy DNA, gdzie zaawansowane sekwencjonowanie NGS jest droższe od standardowej metody PCR.
Konieczność dołączenia do wyniku profesjonalnej konsultacji z lekarzem genetykiem w celu interpretacji wykrytych zmian.

Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

Gdy planujesz ciążę i chcesz wykluczyć ryzyko bycia bezobjawowym nosicielem mukowiscydozy.

W przypadku podejrzenia niepłodności partnerskiej, szczególnie przy braku nasieniowodów u mężczyzn.

Gdy w Twojej najbliższej rodzinie stwierdzono już przypadki zachorowań na mukowiscydozę.

Przy nawracających, trudnych do wyleczenia infekcjach układu oddechowego lub problemach z trawieniem u dziecka.

Szukasz sprawdzonego wykonawcy od badania genu cftr?

Porównaj oferty firm z Twojej okolicy.

Na czym polega badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy?

Badanie genu CFTR to wysoce precyzyjna diagnostyka molekularna, mająca na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy. Ponieważ jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, test ten odgrywa kluczową rolę w świadomym planowaniu rodziny oraz wczesnym rozpoznawaniu schorzenia u noworodków i dzieci z nawracającymi infekcjami układu oddechowego.

W kontekście nowoczesnych badań diagnostycznych, testy genetyczne wyróżniają się dużą dostępnością i niską inwazyjnością. Materiałem do analizy laboratoryjnej jest najczęściej wymaz z wewnętrznej strony policzka lub niewielka próbka krwi żylnej. Diagnostyka może obejmować podstawowy panel sprawdzający kilkadziesiąt najczęstszych mutacji (np. panel 36 lub 50 mutacji) lub pełne sekwencjonowanie genu (NGS), które pozwala na identyfikację nawet bardzo rzadkich wariantów patogennych.

Wykonanie testu w kierunku mukowiscydozy pozwala ostatecznie potwierdzić diagnozę kliniczną, a także ocenić ryzyko przekazania uszkodzonego genu potomstwu przez całkowicie bezobjawowych nosicieli.

Kiedy skorzystać z usługi?

Badania genetyczne charakteryzują się stałą ceną i stabilną dostępnością w laboratoriach przez cały rok.

Sty

Lut

Mar

Kwi

Maj

Cze

Lip

Sie

Wrz

Paź

Lis

Gru

(cały rok)

Szacowany czas wykonania: około 15 min

Gen CFTR pod lupą: Rozwiewamy wątpliwości dotyczące badania.

W jakim celu wykonuje się badanie genu CFTR i co ono może wykryć? +

Badanie to ma na celu identyfikację mutacji w genie CFTR, które są odpowiedzialne za rozwój mukowiscydozy oraz innych schorzeń, takich jak wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD) u mężczyzn. Jest kluczowe w diagnostyce choroby, badaniach nosicielstwa oraz w diagnostyce prenatalnej.

Kto powinien rozważyć wykonanie testu na obecność mutacji w tym genie? +

Wskazaniami do badania są m.in. historia mukowiscydozy w rodzinie, występowanie objawów sugerujących chorobę (np. przewlekłe problemy z układem oddechowym, zaburzenia trawienia), a także niepłodność męska. Badanie zaleca się również parom planującym ciążę, które chcą poznać swój status nosicielstwa.

Czy do badania genetycznego w kierunku mukowiscydozy trzeba się jakoś specjalnie przygotować? +

Zazwyczaj badanie nie wymaga specjalnych przygotowań. Materiałem do analizy jest najczęściej krew żylna, a jej pobranie nie musi odbywać się na czczo. W niektórych przypadkach wykorzystuje się wymaz z błony śluzowej policzka. O wszelkich szczegółowych zaleceniach informuje placówka wykonująca test.

Co oznacza wynik ujemny? Czy to całkowicie wyklucza chorobę lub nosicielstwo? +

Wynik ujemny znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo bycia nosicielem lub osobą chorą na mukowiscydozę, jednak nie wyklucza go w 100%. Standardowe panele badawcze analizują najczęściej występujące mutacje, pomijając te bardzo rzadkie. Dlatego ostateczna interpretacja wyniku zawsze powinna być dokonana przez lekarza lub genetyka.

Jakie są dalsze kroki, jeśli test wykaże obecność nieprawidłowości w genie CFTR? +

Pozytywny wynik badania wymaga konsultacji ze specjalistą genetykiem. Dalsze postępowanie zależy od sytuacji klinicznej – u pacjenta z objawami potwierdza diagnozę i pozwala wdrożyć leczenie, u bezobjawowego nosiciela stanowi ważną informację przy planowaniu rodziny, a w przypadku diagnostyki prenatalnej umożliwia zaplanowanie odpowiedniej opieki nad noworodkiem.

Opinie i dyskusja

Masz jakieś pytania lub cenne wskazówki, których nie ma w artykule? Każdy komentarz to pomoc dla całej społeczności!

Powiadom mnie o nowych odpowiedziach na ten komentarz e-mailem.

Akceptuję Politykę Prywatności. Wyrażam zgodę na przetwarzanie danych w celu publikacji komentarza.

Koszt wykonania badania genu CFTR (mukowiscydoza)

Co wpływa na ostateczną cenę?

Kiedy warto wykonać badanie genu CFTR?

Szukasz sprawdzonego wykonawcy od badania genu cftr?

Masz firmę? Świadczysz usługi? Zyskaj konto premium na ROK za darmo.

Na czym polega badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy?

Test na mukowiscydozę

Gen CFTR pod lupą: Rozwiewamy wątpliwości dotyczące badania.

Warto przeczytać

Badania tarczycowe – jakie warto wykonać i kiedy?

Holter EKG – monitorowanie serca, kiedy potrzebny i ile kosztuje?

Badanie PET-CT – zaawansowana diagnostyka, dla kogo i ile kosztuje?

Kolonoskopia – kiedy warto zrobić i ile kosztuje w 2026 roku?

Ile kosztuje USG tarczycy i kiedy warto je wykonać?

Ile kosztuje gastroskopia i jakie są wskazania do badania?

Podobne usługi

OB (odczyn Biernackiego)

Kreatynina w surowicy

Kwas moczowy

Badanie ogólne moczu

Pomiar poziomu cukru

Badanie poziomu glukozy

Mocznik w surowicy

Żelazo w surowicy

Magnez w surowicy

Opinie i dyskusja