Koszt wykonania badania genu CFTR (mukowiscydoza)

Badanie genu CFTR to wysoce precyzyjna diagnostyka molekularna, mająca na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój mukowiscydozy. Ponieważ jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, test ten odgrywa kluczową rolę w świadomym planowaniu rodziny oraz wczesnym rozpoznawaniu schorzenia u noworodków i dzieci z nawracającymi infekcjami układu oddechowego.

W kontekście nowoczesnych badań diagnostycznych, testy genetyczne wyróżniają się dużą dostępnością i niską inwazyjnością. Materiałem do analizy laboratoryjnej jest najczęściej wymaz z wewnętrznej strony policzka lub niewielka próbka krwi żylnej. Diagnostyka może obejmować podstawowy panel sprawdzający kilkadziesiąt najczęstszych mutacji (np. panel 36 lub 50 mutacji) lub pełne sekwencjonowanie genu (NGS), które pozwala na identyfikację nawet bardzo rzadkich wariantów patogennych.

Wykonanie testu w kierunku mukowiscydozy pozwala ostatecznie potwierdzić diagnozę kliniczną, a także ocenić ryzyko przekazania uszkodzonego genu potomstwu przez całkowicie bezobjawowych nosicieli.