Koszt wykonania badania mutacji genów BRCA1 i BRCA2

Kiedy warto zdecydować się na badanie genów BRCA1 i BRCA2?

Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 to wysoce specjalistyczny test genetyczny, który odgrywa kluczową rolę w nowoczesnej profilaktyce onkologicznej. Jego głównym celem jest identyfikacja uszkodzeń w materiale genetycznym, które mogą znacząco zwiększać ryzyko wystąpienia dziedzicznego raka piersi oraz raka jajnika. Diagnostyka ta jest w szczególności zalecana osobom, w których najbliższej rodzinie występowały już przypadki tych nowotworów.

Samo badanie opiera się zazwyczaj na analizie próbki krwi żylnej lub wymazu z błony śluzowej policzka, z których w warunkach laboratoryjnych izolowane jest DNA pacjenta. Następnie, przy wykorzystaniu zaawansowanych technik molekularnych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), diagności poszukują patogennych wariantów w obrębie wspomnianych genów. Wykrycie mutacji stanowi niezwykle cenną informację medyczną, umożliwiającą lekarzom wdrożenie spersonalizowanego harmonogramu częstszych badań obrazowych i odpowiednich działań zapobiegawczych.